Tripla X szindróma

Ivari kromoszómák számbeli eltérései

A normál férfi ivari kromoszómái az XY, míg a normál női az XX. Ezen kromoszómák számbeli eltérései kevésbé súlyos következményekkel járnak, mint a testi kromoszómák eltérései, gyakran azonban meddőséget okoznak. Születéskori prevalenciájuk 3‰ körüli. Ezek közül a leggyakoribbak:

  • Ullrich-Turner-szindróma, vagy X-monoszómia: 45,X0
  • Klinefelter-szindróma: 47,XXY
  • Tripla-X-szindróma: 47,XXX
  • Dupla-Y-szindróma: 47,XYY

A NIFTY teszt az ivari kromoszómák számbeli eltéréseit is nagy eséllyel kimutatja. Az Ullrich-Turner-szindrómát több mint 95 %-ban detektálta, a többi ivari kromoszóma többlet vagy hiány szűrési pontosságának meghatározására jelenleg klinikai adatgyűjtés folyik.

Tovább: deléciós szindrómák