Mi az a NIFTY-teszt?

A NIFTY egy anyai vérteszt, amely a Down-kór és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwarsd-kór és Patau-kór) terhesség alatti felismerésére szolgál.

A Down-kór szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem-invazív eljárás, ami azt jelenti, hogy nincs szükség a magzat sejtjeiből történő mintavételre.

A Nifty-teszt - és a többi hasonló, anyai vérmintára épülő prenatális genetikai diagnosztikai teszt - Dennis Lo-nak, a hong-kongi Kínai Egyetem professzorának 1997-es felfedezésén alapul, mely szerint a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet.

Az anya vérében a mai molekuláris genetikai módszerekkel már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS és ennek a normálistól való mennyiségbeli eltérései. A NIFTY-teszt tehát az anya vérében található magzati DNS vizsgálatán alapul. Megbízhatósága minden eddigi vértesztét felülmúlja: az eddig megvizsgált terhességek esetében az új teszt minden Down-kóros magzatot kiszűrt.
 

Tovább: Milyen rendellenességeket mutat ki a NIFTY-teszt?