A NIFTY-teszt klinikai vizsgálatának eredménye

A NIFTY-teszt több intézmény együttműködésében kivitelezett klinikai validálása lezárult. Ennek során a magzati kromoszómaszám eltérések (aneuploidiák) vizsgálatára kifejlesztett neminvazív szűrővizsgálat több mint 99%-os egyezést mutatott a referenciának tekinthető kariotipizálás eredményével.
 

A vizsgálat I. fázisában elvégzett 3464 NIFTY-teszt eredménye azt mutatta, hogy a teszt nagyon nagy pontosságú.

  21-es triszómia 18-as triszómia 13-as triszómia
Pozitív NIFTY 189 64 10
Pozitív kariotipizálás 188 63 10
Álpozitív 1 1 0
Érzékenység 100% 100% 100%
Specifitás 99.97% 99.97% 100%
Álpozitív ráta 0,03% 0,029% 0,00%
Álnegatív ráta 0,00% 0,00% 0,00%
Pozitív predikciós ráta 99,49% 98,44% 100%

1. sz táblázat: az I. fázisú klinikai vizsgálat ereménye

A 2009-2011 időszakban lezajlott II. fázisú klinikai vizsgálat során 11105 tesztet végeztek. A vizsgálat megerősítette, hogy a NIFTY-teszt nagyon érzékeny és rendkívül pontos.

  Esetszám T21+ T18+ T13+ Negatív
NIFTY 11105 140 42 0 10915
Kariotipizálás 182+2818 139 41 0 2818
Álpozitív ráta   0,03% 0,03% n/a  
Álnegatív ráta   0,00% 0,00% n/a  
Érzékenység   100% 100% n/a  
Specifitás   99,6% 99,6% n/a  

2. sz táblázat: az II. fázisú klinikai vizsgálat ereménye