Géndiagnosztika

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrumot 2001-ben alapították hazai szakemberek. Kezdetekben főbb tevékenységi köreink a meddőség genetikai hátterének vizsgálata, illetve a Lyme-kór laboratóriumi és klinikai vizsgálatokra alapuló diagnózisa volt.

2003-tól kezdtünk el foglalkozni magzati rendellenesség szűréssel. Magyarországon elsőként vezettük be a vérvizsgálattal végezhető négyes- és integrált tesztet, melyek ebben az időben a leghatékonyabb Down-kór szűrőtesztek voltak hazánkban. A vizsgálati módszerek fejlődésével, lehetőség nyílt egy korábbi szűrőteszt ajánlására, így 2004-ben elsőként megkezdtük az első trimeszteri kombinált tesztre épülő Down-szűrést, mely egy nagy pontosságú ultrahang vizsgálat és egy anyai vérvizsgálat kombinációján alapuló  kiemelkedő hatékonyságú szűrőteszt.

2013-ig több mint 30 000 kombinált szűrőtesztet végeztünk, szükség szerint kiegészítve második trimeszteri szűrővizsgálatokkal. Eredményességünk megfelel a legmagasabb nemzetközi elvárásoknak, mely szerint a vizsgálataik hatékonysága elérte a 95 %-ot, mindössze 2,5 %-os álpozitív ráta mellett.

2012-ben a hazai kismamák 9 %-ánál az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum végzett valamilyen szűrőtesztet. Ebben az évben, a terhesség alatt felismert Down-szindrómával érintett magzatok harmadát az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban diagnosztizáltuk.

Intézményünk  a legkorszerűbb laboreszközökkel rendelkezik, így a szűréseket nagy pontossággal mérő automatákkal végezzük, de amennyiben szükséges, el tudjuk végezni a magzati kromoszóma vizsgálatot is. A méhlepény biopsziás vizsgálat esetén klasszikus kromoszóma vizsgálat mellett molekuláris genetikai módszerekkel is alátámasztjuk eredményeinket.

2013. májusától a BGI NIFTY tesztjével kiegészítve a vizsgálati palettánkat, teljes körű szűrő és diagnosztikai panelt tudunk javasolni a hozzánk forduló kismamák részére.

A Géndiagnosztikai Centrumban a meddőségi és magzati rendellenesség szűrés mellett az országban egyedül végzünk embrionális genetikai vizsgálatokat monogénes betegségekre és kromoszóma rendellenességekre.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum  2013-ban kezdtük el a mutáció specifikus terápiához szükséges onkológiai minták mutáció-meghatározását, mellyel segíteni tudunk a leghatékonyabb daganatterápia meghatározásában.
Ezek mellett  végzünk még például hajlamszűréseket, szövettani és citológiai diagnózist, vírus- és baktérium diagnosztikát és teljes körű terhesség gondozást.

 

BGI

BGI Dx, a NIFTY-teszt kifejlesztője

A BGI Dx a BGI-nak, a világ egyik legnagyobb, genetikai kutatásokkal, vizsgálatokkal és szolgáltatásokkal foglalkozó szervezetének a leányvállalata.

A BGI Dx a humángenetikai kutatások legújabb eredményeit alkalmazza az egészségügyben, azzal a céllal, hogy létrejöjjön a 4 pilléren nyugvó egészségügyi ellátó rendszer, melynek elemei: Előrejelzés, Megelőzés, Együttműködés és Egyénre szabott kezelés. A genetikai technológia klinikai alkalmazásaira koncentrál, hogy csökkentse a születéskori rendellenességek és a különböző megbetegedések számát.

A BGI Dx genetikai vizsgálatokat biztosít a kromoszóma rendellenességek, monogénes betegségek, örökletes hallászavarok, a Thalassemia, újszülöttek örökletes anyagcsere zavarai, a Leukémia, a méhnyakrák és a Hepatitis szűrésére, diagnosztizálására.

A BGI-t 1999. szeptember 9.-én alapították Shenzhen-i (Kína) központtal. Kihelyezett irodák létesültek a világon mindenütt, így Kína után Amerikában, Európában és Ázsiában is. Cél a kiválóság felé való haladás, a nagyfokú hatékonyság és pontosság.

A vállalat több kiemelkedő teljesítménnyel büszkélkedhet, ideértve a Nemzetközi Humán Genom Projekt 1%-át ill. a Nemzetközi HapMap Projekt 10%-át. Jelenleg folyik a kutatás a SARS vírus és az E. coli fertőzésekkel kapcsolatban Németországban.

A BGI elszántan küzd az emberek életének javítása érdekében azáltal, hogy kiveszi részét a biológiai kutatások hatékonyságának növeléséből, a mezőgazdaság, a  környezetvédelem és az egészségügy fejlesztéséből.